Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


To jedno z najważniejszych odkryć oceanograficznych. Każe ono przemyśleć historię życia na Ziemi

23 lipca 2024, 10:20

Głęboko pod powierzchnią oceanu, w miejscu, w którym fotosynteza jest niemożliwa, coś wytwarza olbrzymie ilości tlenu. Odkryliśmy dodatkowe źródło tlenu na Ziemi, inne niż fotosynteza, mówi jeden z autorów badań, Andrew Sweetman, ekolog dna morskiego w Szkockim Towarzystwie Nauki o Morzu (SAMS). Zdaniem uczonego, odkrycie może mieć wpływ zarówno dla rozumienia początków życia, jak i dla planów aktywności górniczej w tym regionie.


W Rumunii znaleziono najstarsze ślady homininów w Eurazji. Przybyli tu wcześniej, niż sądziliśmy

28 stycznia 2025, 08:40

Wcześni hominini przybyli na teren Eurazji znacznie wcześniej, niż sądziliśmy. Na łamach Nature Communications ukazał się artykuł opisujący badania, którymi kierowali doktor Sebrina Curran z Ohio University, dr Alexandru Petulescu z Academia Română w Bukareszcie i doktor Claire E. Terhune z University of Arkansas. Stwierdzają oni, że na stanowisku Grăunceanu w Rumunii znaleziono najstarsze ślady obecności homininów w Eurazji.


Zastrzyki z progesteronu po urazach mózgu

3 października 2006, 10:40

Leczenie progesteronem bezpiecznie redukuje ryzyko śmierci i niepełnosprawności u osób z urazami mózgu.


Rodzice jedzą więcej tłuszczu

31 grudnia 2006, 12:39

Dorośli mieszkający z dziećmi jedzą więcej tłuszczów nasyconych niż ich bezdzietni rówieśnicy. Amerykańscy naukowcy wyliczyli, że estradawki tłuszczu sumują się tygodniowo w odpowiednik mrożonej pizzy pepperoni.


Nanodiamenty

Niebezpieczna skala nano

16 kwietnia 2007, 11:04

Wprowadzaniu nowych materiałów często towarzyszą obawy o ich wpływ na środowisko naturalne i zdrowie człowieka. Ma to zastosowanie również w dziedzinie elektroniki, w której coraz częściej pojawiają się np. nanorurki i rozwija się nanotechnologia.


Menstruacja widoczna w tomografach komputerowych© shiunkle

Odkryto nowe źródło komórek macierzystych

16 listopada 2007, 11:52

Dwa niezależne zespoły badaczy odkryły, że krew menstruacyjna może być bogatym źródłem dorosłych komórek macierzystych. Niedawne badania wykazały, że tego typu komórki znajdują się w endometrium, jednak ich pozyskiwanie byłoby tak samo inwazyjne, jak pozyskiwanie komórek macierzystych ze szpiku kostnego.


Endeavour© NASA, Jim Grossmann

Mikroastronauci

12 marca 2008, 09:50

Misja STS-123, w ramach której w przestrzeń kosmiczną wysłany został prom Endeavour, ma wyjątkowo liczną załogę. Oprócz siedmiorga astronautów, w kosmos zostały bowiem wysłane... mikroogranizmy. Będą one częścią eksperymentu zaplanowanego przez naukowców z Instytutu Biodesignu Uniwersytetu Stanu Arizona.


Antycukrzycowy krowi mocz

10 czerwca 2008, 16:45

Krowi mocz, który od dawna stanowi ważny składnik hinduskiej medycyny, być może już wkrótce stanie się lekiem przeciwcukrzycowym.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy